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Was ist progressive Muskeldystrophie?

Bei der progressiven Muskeldystrophie handelt sich um eine genetisch bedingte Systemerkrankung der Skeletmuskulatur am Rumpf und an den Gliedmaßen, wobei ein fortschreitender Muskelschwund eintritt. Unter dem Begriff Progressive Muskeldystrophien werden sehr verschiedene, chronisch verlaufende Krankheiten der Skelettmuskulatur zusammengefasst. Ihnen gemein ist ein fortschreitender Funktionsverlust der Muskelsubstanz.

Bei der Muskeldystrophie kommt es durch eine Genveränderung zu einer irreversiblen Schädigung von Muskelzellen, die zur kompletten Lähmung der betroffenen Muskeln führen kann. Bei Kindern ist die Duchenne Museldystrophie die am häufigsten bekannte Form. Im Erwachsenenalter tritt am häufigsten die myotone Dystrophie Typ Curschmann-Steinert auf.

Muskeldystrophien sind sehr seltene Erkrankungen. Etwa zehn Erkrankte an verschiedenen Formen pro 100.000 Einwohner zählen die Statistiker. Die Erkrankungsformen unterscheiden sich je nach Erbgang, Beginn der Symptomatik, befallenen Muskelgruppen, der Geschwindigkeit der Degeneration und der Beteiligung anderer Organe. Ein Problem dabei ist die Diagnosestellung aufgrund der wenigen Krankheitsfälle wie bei allen anderen seltenen Erkrankungen. Nur wenige Ärzte haben Erfahrungen in der Behandlung oder können die Symptomatik gleich richtig einordnen.

Durch die Rückentwicklung der Muskulatur geht bei den Muskeldystrophien die Bewegungsfähigkeit bis hin zur Lähmung schrittweise verloren. Es wird schließlich Hilflosigkeit eintreten, mit allen Konsequenzen für ein barrierefreies Umfeld, vom stufenlosen Zugang zur Wohnung, zum Beispiel über Rollstuhlrampen bis hin zu notwendigen Haltegriffen im Wohnumfeld und in den Funktionsräumen Bad und Küche.

 

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